Ictiosis Arlequín, rareza congénita en la piel

Ictiosis Arlequín, rareza congénita en la piel

Ictiosis Arlequín es una alteración congénita en la piel que está asociada al proceso de producción de la queratina.

Como enfermedad, la Ictiosis Arlequín es considerada una rareza, que tiene su origen en la etapa de formación del feto. Su prevalencia de casos a nivel mundial es de 1/1.000.000 individuos. Se caracteriza por presentar una piel tipo escamas, grandes y gruesas que cubren todo el cuerpo. Además de otras alteraciones como ojos y labios invertidos. La severidad de la enfermedad es variable; desde una leve sequedad hasta mostrar aspecto con deformidades en todo el cuerpo.

Como dato importante a conocer, la Ictiosis Arlequín, como enfermedad congénita tiene una alta tasa de recurrencia familiar. En las familias que presenten casos de la enfermedad, existe un 25% de probabilidad que se repitan casos similares.

Características de la Ictiosis Arlequín

Signos y síntomas de la enfermedad

Signos de la Ictiosis Arlequín

En la Ictiosis Arlequín, se pueden identificar ciertas características de entrada, con signos y síntomas específicos de alteraciones sudomotoras: Incremento de la sudoración y enrojecimiento del rostro ante cercanía de estímulos emocionales, térmicos o gustativos.

Existe ciertos síntomas y signos, asociados a otros síndromes que cursan con: pupila tónica y ausencia de repuesta ante estímulos (Holmes-Adie) o, zonas carentes de sudoración, pupila tónica y sin reflejos (Horner), que suele llamarse signo Arlequín. Dejando el calificativo de Síndrome de Arlequin, para los casos que no afectan el simpático ocular o aquellos del tipo Ictiosis congénita.

Una de los signos más notorios de la Ictiosis Arlequín es el aspecto de escamas gruesas en la piel de todo el cuerpo. Al nacer, presentan ojos invertidos mostrando la parte enrojecida del parpado; defectos faciales, boca invertida y anomalías en el tronco o extremidades.

Diagnóstico y Tratamiento de la ictiosis Arlequín

El diagnostico de esta rara enfermedad, se puede hacer por diferentes vías. Entre ellas, el examen físico junto a exámenes complementarios.

Para el diagnostico precoz o prenatal, se puede evaluar a través de ecografía; amniocentesis (extracción del líquido amniótico) o; a través de un instrumento, llamado fetoscopio, para observar el feto en el útero.

Durante la amniocentesis, se hace un análisis del ADN del feto. Mientras que con la ecografía, es posible visibilizar aspectos como: descamación borrosa, deformaciones en dedos; orejas aplanadas; parpados invertidos; boca abierta y lengua aumentada de tamaño.

Algunos especialistas deciden optar por la biopsia para extraer y analizar una pequeña muestra de piel fetal o del útero; pero es una técnica altamente invasiva y riesgosa.

Tratamiento

Para tratar la Ictiosis Arlequín se aborda la minimización de los trastornos asociada a la barrera protectora de la piel. La cual se hace con cuidados para mejorar la hidratación, nutrición y salud respiratoria. Además de antibióticos para controlar posibles infecciones.

Para controlar la hidratación, se indica poca frecuencia de baños; jabones especiales, sin hexaclorofeno, tóxicos para estos pacientes. Uso frecuente de humectantes, del tipo vaselina después del baño, con la piel húmeda. Entre otras medidas, que coadyuven a minimizar los trastornos de la enfermedad

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